[{"jcr:title":"Professor do Insper é um dos autores de artigo publicado na revista Nature"},{"targetId":"id-share-1","text":"Confira mais em:","tooltipText":"Link copiado com sucesso."},{"jcr:title":"Professor do Insper é um dos autores de artigo publicado na revista Nature","jcr:description":"O pesquisador Paulo de Paiva Amaral contribuiu para o trabalho “The status of the human gene catalogue”, que revisa  pesquisas recentes e grandes descobertas sobre o genoma humano"},{"subtitle":"O pesquisador Paulo de Paiva Amaral contribuiu para o trabalho “The status of the human gene catalogue”, que revisa  pesquisas recentes e grandes descobertas sobre o genoma humano","author":"Ernesto Yoshida","title":"Professor do Insper é um dos autores de artigo publicado na revista Nature","content":"O pesquisador Paulo de Paiva Amaral contribuiu para o trabalho “The status of the human gene catalogue”, que revisa  pesquisas recentes e grandes descobertas sobre o genoma humano   Tiago Cordeiro   Desde a publicação do primeiro rascunho do genoma humano, em 2001, teve início uma corrida para mapear cada aspecto da sequência genética que define a nossa espécie. Esse esforço resultou em avanços consideráveis, ainda que incompletos e desenvolvidos em um ritmo diferente do inicialmente imaginado. É crucial continuar mapeando o andamento das pesquisas no setor, para que os próprios pesquisadores em particular e a sociedade em geral entendam o avanço da ciência nessa área, os desafios a superar e as aplicações práticas dos novos conhecimentos rapidamente acumulados. Artigos que monitoram a produção científica sobre o tema, como o publicado em 4 de outubro, pela revista britânica Nature , um dos mais importantes periódicos científicos do mundo, são fundamentais. Assinado por 21 pesquisadores especialistas — entre eles [Paulo de Paiva Amaral](https://www.insper.edu.br/pesquisa-e-conhecimento/docentes-pesquisadores/paulo-de-paiva-amaral/) , professor do Insper —, o [artigo](https://www.nature.com/articles/s41586-023-06490-x.epdf) revisa a situação de momento desse levantamento do catálogo de genes humanos. Os autores, de intuições de 11 países, com a maior parte de universidades norte-americanas, desenvolveram pesquisas de referência no esforço de decifrar o genoma humano. Publicada desde 1869, a Nature desempenha um papel fundamental na disseminação de descobertas científicas de alta qualidade. Com seu rigoroso processo de revisão por pares e cobertura interdisciplinar, a revista contribui para a promoção de avanços significativos em várias áreas do conhecimento, influenciando a pesquisa, a política e a sociedade.   Pesquisador e autor O geneticista molecular Paulo Amaral é pesquisador nas áreas de bioengenharia, genética molecular e bioquímica no Insper. Tem mestrado pela Universidade de São Paulo e doutorado pela Universidade de Queensland, na Austrália, e já atuou na Universidade de Cambridge no Reino Unido e também na indústria de biotecnologia. Foi professor visitante em instituições de ensino superior em Roma, Milão, Estocolmo e Uppsala. É [coautor](https://www.insper.edu.br/noticias/livro-de-professor-do-insper-sobre-rna-ganha-tres-premios-internacionais/) do  [livro](https://www.routledge.com/RNA--the-Epicenter-of-Genetic-Information/Mattick-Amaral/p/book/9780367567781)   RNA, the Epicenter of Genetic Information, publicado em setembro de 2022 . A [obra](https://www.taylorfrancis.com/books/oa-mono/10.1201/9781003109242/rna-epicenter-genetic-information-john-mattick-paulo-amaral) conquistou três prêmios internacionais e, além de propor uma nova forma de interpretar os genomas, tem também o mesmo objetivo do estudo: mapear cenários e apontar caminhos. “O artigo na Nature é resultado de uma conferência que realizamos há um ano e que retrata o momento atual das pesquisas em genética. Existem quatro grandes frentes de pesquisas que abordamos nesse trabalho. Uma delas, aquela em que me especializei, trata dos genes não-codificadores de proteínas, que já foram apelidados de a matéria escura do genoma, mas têm emergido como moléculas cruciais para nosso desenvolvimento e implicadas em diversas doenças”, explica Amaral. “Fazemos uma atualização necessária para o entendimento da importância dos RNAs e de regiões menos exploradas do genoma, de forma que os pesquisadores possam fazer descobertas novas e também buscarem aplicações médicas. Nunca tivemos tanta informação sobre a genética da nossa própria espécie, com ganhos recentes sobre a diversidade que nos caracteriza.”   Avanços e caminhos No trabalho publicado na Nature , os pesquisadores apontam que, além da anotação contínua de genes codificadores de proteínas, suas isoformas e pseudogenes, o aprimoramento nos métodos de sequenciamento de RNA de alto rendimento e outros avanços tecnológicos levaram a um rápido crescimento no número de genes de RNA não codificantes relatados e até mesmo de novos produtos de genes já estudados há décadas. O estudo ainda ressalta que, para a maioria desses RNAs não codificantes descobertos recentemente, os papéis funcionais ainda não foram estudados. O trabalho também analisa os avanços recentes que oferecem caminhos para a identificação de suas funções e para, eventualmente, completar o catálogo de genes humanos e todos os elementos regulatórios – uma tarefa de proporções homéricas. Por fim, examina a necessidade de um padrão de anotação universal que inclua todos os genes clinicamente significativos e mantenha suas relações com diferentes genomas de referência para o uso do catálogo de genes humanos em ambientes clínicos. “É fundamental constantemente reavaliar promessas e desafios. A expectativa de que o sequenciamento do genoma humanos levasse ao rápido entendimento e tratamento de doenças não se cumpriu, mas as pesquisas permitiram encontrar curas para doenças raras com causas genéticas, como as chamadas monogênicas, e também ao melhor entendimento da diversidade e biologia de outros organismos e patógenos. No caso do coronavírus, o sequenciamento do seu material genético viabilizou as vacinas de RNA que aceleraram consideravelmente o combate à pandemia de covid-19”, diz Amaral. As implicações do artigo são profundas, afirma o pesquisador do Insper. “Nossa compreensão sobre o que sabemos hoje a respeito da genética desafia tudo o que é ensinado na escola. Há muitos conceitos que levam a simplificações e alimentam práticas racistas, quando hoje temos uma compreensão muito mais abrangente a respeito da base da vida humana. Este é só o começo.”"}]